AD

Манай хүүхдийн тархинд Усан Бөмбөлөг байна уу Дэнди-Уокерын хам шинж Dandy-Walker Syndrome-ийн талаарх А-Я

 

Манай хүүхдийн тархинд Усан Бөмбөлөг байна уу? Дэнди-Уокерын хам шинж (Dandy-Walker Syndrome)-ийн талаарх А-Я


"Танай хүүхдийн тархи, ялангуяа бага тархины хөгжилд өөрчлөлт ажиглагдаж байна..."

Жирэмсний хяналтын үед, эсвэл хүүхэд тань төрсний дараах ээлжит үзлэгээр ийм үг сонсох нь эцэг эхийн сэтгэлийг ямар их түгшээдгийг ойлгож байна. Олон арван ойлгомжгүй анагаах ухааны нэр томьёоны дундаас "Дэнди-Уокерын хам шинж (Dandy-Walker Syndrome)" гэсэн оношийг анх сонсоход цөхрөл, айдас, түгшүүр зэрэгцэн төрөх нь гарцаагүй. "Яагаад миний хүүхдэд ийм зүйл тохиолдов?", "Одоо бид яах ёстой вэ?" гэсэн олон асуулт таны толгойд эргэлдэж байгааг таамаглаж байна.

Дэнди-Уокерын хам шинж нь 10,000-аас 30,000 хүүхэд тутмын нэгд нь тохиолддог, тархины төрөлхийн ховор гажиг юм. Хэдийгээр нэр нь содон сонсогдож, ховор тохиолддог ч, энэ бүх ачааг эцэг эх та бүхэн ганцаараа үүрэх ёсгүй.

Өнөөдөр бид олон эцэг эхийг айдаст автуулдаг энэхүү хам шинж яг юу болох, түүний шалтгаан, хүүхдэд илрэх шинж тэмдэг, мөн цаашид ямар эмчилгээ, хяналт шаардлагатай талаар нэг бүрчлэн, дэлгэрэнгүй тайлбарлах болно.

Дэнди-Уокерын хам шинж гэж Тархины Яг Ямар Хэсэгт Асуудал Үүссэнийг Хэлээд Байна Вэ?


Бидний тархины арын доод хэсэгт хөдөлгөөний тэнцвэр, зохицуулалтыг хариуцдаг маш чухал эрхтэн болох "Бага тархи (Cerebellum)" байрладаг.

Дэнди-Уокерын хам шинжийн хамгийн гол онцлог нь энэхүү бага тархины баруун, зүүн хэсгийг хооронд нь холбодог гүүр буюу "Бага тархины өт (Cerebellar Vermis)" хэмээх хэсэг огт хөгжөөгүй (агенези) эсвэл дутуу хөгжсөн (гипоплази) байдал юм.

Энгийнээр хэлбэл, бага тархины хоёр талыг холбох "гүүр" байхгүй, эсвэл маш жижигхэн байна гэсэн үг. Үүнээс үүдэн тархины бүтэц дараах байдлаар өөрчлөгддөг:

1. Дөрөвдүгээр ховдлын уутанцар хэлбэрийн тэлэгдэл

Бидний тархин дотор "Тархи-нугасны шингэн" (Нугасны ус) эргэлддэг "ховдол" хэмээх хэд хэдэн хөндий байдаг. Бага тархины өт дутуу хөгжсөний улмаас бага тархи болон тархины баганын завсар байрлах "Дөрөвдүгээр ховдол (Fourth Ventricle)" хэвийн бусаар тэлж, яг л "усан бөмбөлөг" (цист, уутанцар) шиг томордог.

2. Арын хонхрын томрол

Дөрөвдүгээр ховдолд үүссэн энэхүү том уутанцар нь эргэн тойрныхоо бүтцийг шахаж, түлхдэг. Үүний улмаас бага тархи байрладаг гавлын арын хэсэг буюу "Арын хонхор (Posterior Fossa)" бүхэлдээ томордог.

3. Усан тархи (Гидроцефали)

Тархи-нугасны шингэн нь тархийг хамгаалж, бодисын солилцоог дэмжих үүрэгтэй. Гэтэл дөрөвдүгээр ховдол хэт тэлж, бусад бүтцийг шахсанаар энэ шингэн гадагшлах замыг хаах, нарийсгах тохиолдол маш элбэг байдаг. Ингэснээр тархи-нугасны шингэн тархин дотор хэт ихээр хуримтлагдаж, тархины дотоод даралтыг ихэсгэдэг бөгөөд үүнийг "Усан тархи" (Hydrocephalus) гэнэ. Дэнди-Уокерын хам шинжтэй хүүхдүүдийн ойролцоогоор 80%-д нь усан тархи хавсардаг.

Дүгнэвэл, Дэнди-Уокерын хам шинж нь:

  1. Бага тархины өтний дутуу хөгжил

  2. Дөрөвдүгээр ховдлын уутанцар хэлбэрийн тэлэгдэл

  3. Арын хонхрын томрол

гэсэн гурван гол онцлогийг агуулсан тархины төрөлхийн гажиг юм.

Энэ Юунаас Болж Үүсдэг Вэ? (Шалтгаан)


"Жирэмсэн байхдаа би ямар нэг зүйл буруу хийснээс болсон уу?"

Маш олон ээж өөрийгөө буруутгаж энэ асуултыг асуудаг. Гэхдээ Дэнди-Уокерын хам шинж нь эцэг эхийн буруутай үйлдлээс болж үүсдэг өвчин ОГТ БИШ юм.

Яг тодорхой шалтгаан нь одоогоор бүрэн тогтоогдоогүй ч, ихэнх тохиолдолд ургийн тархи бүрэлдэж эхэлдэг жирэмсний эхний гурван сард үүссэн асуудалтай холбоотой гэж үздэг. Үүнд удамшлын болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс нөлөөлж болзошгүй.

  • Хромосомын гажиг: Зарим хүүхдээс 3, 9, 13-р хромосомын гажиг зэрэг тодорхой хромосомын өөрчлөлтүүд илэрсэн тохиолдлууд байдаг.

  • Генийн мутаци: ZIC1, ZIC4, FOXC1 зэрэг тодорхой генүүдийн мутаци (өөрчлөлт) нь бага тархины хөгжилд нөлөөлж, энэхүү хам шинжийг үүсгэж болзошгүй гэсэн судалгаа бий.

  • Хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл: Жирэмсний эхэн үед ээж нь Улаанууд (Rubella) зэрэг тодорхой вирусийн халдвар авах, архи, зарим төрлийн эмэнд өртөх нь ургийн тархины хөгжилд нөлөөлж болзошгүй гэж үздэг ч, шууд холбоо нь бүрэн нотлогдоогүй.

Ихэнх тохиолдолд энэ нь гэр бүлийн түүхгүйгээр, санамсаргүй байдлаар тохиолддог бөгөөд дараагийн жирэмслэлтэд давтагдах магадлал маш бага байдаг. Тиймээс өөрийгөө буруутгахын оронд, хүүхдийнхээ цаашдын эмчилгээ, хөгжилд анхаарлаа төвлөрүүлэх нь хамгийн чухал юм.

Манай хүүхдэд Ямар Шинж Тэмдэг Илэрч Болох Вэ?

Шинж тэмдэг нь тархины бүтцийн өөрчлөлтийн зэрэг, мөн усан тархи хавсарсан эсэх, түүний хүндрэлээс хамаарч маш олон янзаар илэрдэг. Зарим хүүхдэд нялх үед нь тод шинж тэмдэг илэрвэл, зарим хүүхдэд хэдэн нас хүрсний дараа ч оношлогдох тохиолдол бий.

Нялх үед илрэх гол шинж тэмдгүүд


Ихэнхдээ Усан тархи (Гидроцефали)-тай холбоотой шинж тэмдгүүд давамгайлдаг.

  • Толгойн тойрог хэт хурдан томрох: Тархин дотор шингэн хуримтлагдсанаар толгойн тойргийн хэмжээ хэвийн өсөлтийн муруйгаас давж, маш хурдацтай томордог.

  • Зулай түмбийх, чинэрэх: Гавлын яс нь хараахан бэхжээгүй нялх хүүхдийн магнай дээрх зөөлөн хэсэг буюу зулай нь дотоод даралтаас болж овойж, түмбийнэ.

  • Огих, бөөлжих: Тархины даралт ихэссэнээс болж хүүхэд шалтгаангүйгээр цочиж уйлах, хөхөө сайн хөхөж чадахгүй байх, "оргилох" мэт хүчтэй бөөлжих.

  • "Нар жаргах шинж" (Setting-sun sign): Тархины даралт ихэссэнээс болж хүүхдийн нүдний харц доошилж, яг л нар жаргаж байгаа мэт харагдах шинж.

  • Хөгжлийн хоцрогдол: Хүзүүгээ даах, эргэж хөрвөөх, суух, мөлхөх зэрэг хөдөлгөөний хөгжил үеийнхнээсээ мэдэгдэхүйц хоцрох.

Томрох тусам илрэх шинж тэмдгүүд


Өсөж том болох тусам Бага тархины үйл ажиллагааны алдагдалтай холбоотой шинж тэмдгүүд илүү тодордог.

  • Хөдөлгөөний бэрхшээл (Тэнцвэрийн алдагдал): Бага тархи нь биеийн тэнцвэр, хөдөлгөөний нарийн зохицуулалтыг хариуцдаг. Энэ үйл ажиллагаа алдагдсанаас болж хүүхэд хөлд орох нь маш их оройтох, алхахдаа гуйвж дайвах, байнга унах зэрэг шинж тэмдэг илэрнэ.

  • Гарын эв дүй муудах: Юм барих, товч товчлох, халбага барих зэрэг нарийн хөдөлгөөн хийхдээ маш эв дүйгүй байх.

  • Булчингийн сулрал (Гипотони): Бие нь сул, ноомой, хүчгүй мэт харагдах.

  • Нүдний чичиргээ (Нистагм): Нүдний алим нь өөрийнх нь хүслээс үл хамааран тодорхой чиглэлд жижиг хөдөлгөөнөөр байнга чичирхийлэх.

  • Танин мэдэхүй, Суралцахуйн бэрхшээл: Бүх хүүхдэд илрэхгүй ч, ойролцоогоор 50%-д нь оюуны хоцрогдол, суралцахуйн бэрхшээл, хэл ярианы хоцрогдол зэрэг нь хавсарч болно.

Мөн тархины бусад гажиг хавсарсан тохиолдолд таталт (Эпилепси), амьсгалын замын асуудал, нойрон дунд амьсгал тасалдах (апноэ) зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.

Хэрхэн Оношилдог Вэ?


Дэнди-Уокерын хам шинжийг төрөхийн өмнө болон төрсний дараа оношлох боломжтой.

1. Төрөхийн өмнөх оношилгоо (Ургийн эхо)

Жирэмсний дунд үеэс хойш хийгддэг ургийн нарийвчилсан хэт авиан шинжилгээ (ЭХО)-гээр ургийн тархины бүтцийг шалгах үед бага тархины өт харагдахгүй байх, дөрөвдүгээр ховдол хэт томорсон байх зэрэг шинж тэмдэг ажиглагдвал энэхүү хам шинжийг сэжиглэдэг. Илүү нарийвчлалтай харах шаардлагатай бол Ургийн MRI шинжилгээг хийж болно.

2. Төрсний дараах оношилгоо

Төрсний дараа хүүхдийн толгой хэт том байх, хөгжлийн хоцрогдол зэрэг сэжигтэй шинж тэмдэг илэрвэл тархины бүтцийг нарийвчлан харах шинжилгээ хийдэг.

  • Тархины ЭХО: Зулай нь хараахан битүүрээгүй нялх хүүхдэд ЭХО-гоор дамжуулан тархины ерөнхий бүтэц, усан тархи байгаа эсэхийг харьцангуй хялбараар харж болно.

  • CT (Компьютерт томографи) ба MRI (Соронзон үелзүүрт томографи): Тархины бүтцийг хамгийн нарийвчлалтай, тодорхой хардаг "алтан стандарт" шинжилгээ бол MRI юм. MRI-аар бага тархины өтний дутуу хөгжлийн зэрэг, уутанцрын хэмжээ, бусад хавсарсан гажиг байгаа эсэхийг маш тодорхой оношилдог.

Ямар Эмчилгээ Шаардлагатай Вэ? (Эмчилгээ ба Менежмент)


Дэнди-Уокерын хам шинжийн үед тархины гэмтсэн бүтцийг буцаан хэвийн болгох үндсэн эмчилгээ одоогоор байхгүй.

Тиймээс эмчилгээний гол зорилго нь хавсарч буй асуудлууд, ялангуяа амь насанд аюултай, хөгжилд ноцтой нөлөөлж буй усан тархийг шийдвэрлэх, мөн хүүхдийн хөгжлийг дэмжих нэгдсэн сэргээн засах эмчилгээ хийхэд чиглэгддэг.

1. Мэс заслын эмчилгээ: Шунт тавих мэс засал (Shunt Surgery)

Хэрэв шинж тэмдэг илэрсэн усан тархи хавсарсан бол хамгийн чухал эмчилгээ бол тархинд хуримтлагдсан илүүдэл шингэнийг биеийн өөр хэсэг рүү зайлуулах "Шунт тавих мэс засал" юм.

  • Монгол дахь лавлагаа: Энэхүү мэс заслыг Монгол улсад Эх Хүүхдийн Эрүүл Мэндийн Үндэсний Төв (ЭХЭМҮТ)-ийн Мэдрэлийн мэс заслын тасагт амжилттай хийдэг.

  • Шунт гэж юу вэ?: Шунт нь тархины ховдолд байрлуулсан нарийн гуурс, даралтыг зохицуулах хавхлага, мөн шингэнийг шингээх өөр хэсэг (ихэвчлэн хэвлийн хөндий) рүү холбогдсон гуурснаас бүрдсэн иж бүрдэл юм.

  • Үйл явц (Ховдол-Хэвлийн хөндийн шунт - VP Shunt): Тархины ховдолд байрлуулсан гуурсаар илүүдэл шингэн урсан гарч, арьсан доогуур дамжин хүзүү, цээжийг өнгөрөн хэвлийн хөндий рүү ордог. Хэвлийн хөндийд очсон шингэн нь гэдэсний гялтангаар дамжин биед аюулгүйгээр шимэгддэг.

  • Шунтын хяналт: Шунт нь хүүхдийг өсөж томрох тусам солих шаардлагатай болж болно. Мөн халдвар авах, бөглөрөх зэрэг хүндрэл гарч болзошгүй тул байнгын, тогтмол хяналт маш чухал. Хэрэв шунт бөглөрвөл толгой өвдөх, бөөлжих зэрэг тархины даралт ихсэх шинж тэмдэг дахин илрэх бөгөөд энэ үед яаралтай эмнэлэгт хандах ёстой.

2. Нэгдсэн сэргээн засах эмчилгээ

Мэс заслын эмчилгээтэй зэрэгцэн хүүхдийн хөгжлийг дэмжих сэргээн засах эмчилгээг тасралтгүй хийх шаардлагатай.

  • Хөдөлгөөн засал (Физик эмчилгээ): Булчингийн хүчийг нэмэгдүүлэх, тэнцвэрийг сайжруулах замаар суух, зогсох, алхах зэрэг том хөдөлгөөний хөгжлийг дэмжинэ.

  • Хөдөлмөр засал (Occupational therapy): Хоол идэх, хувцаслах, бичих зэрэг өдөр тутмын амьдралын үйл ажиллагаанд шаардлагатай гарын жижиг булчингийн хөдөлгөөн, эв дүйг сайжруулна.

  • Хэл засал (Speech therapy): Хэл ярианы хоцрогдолтой бол харилцааны чадварыг хөгжүүлэх эмчилгээг хийнэ.

  • Танин мэдэхүйн болон Тусгай боловсрол: Суралцахуйн бэрхшээлтэй бол хүүхдийн онцлогт тохирсон хөтөлбөрөөр дамжуулан оюуны чадамжийг хөгжүүлэхэд тусална.

Цаашдын Хяналт ба Тавилан


Дэнди-Уокерын хам шинж нь тархины төрөлхийн бүтэцтэй холбоотой тул харамсалтай нь үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломж одоогоор байхгүй. Гэвч хэрхэн зөв хянаж, эмчилж, хөгжүүлснээс хүүхдийн цаашдын тавилан маш их шалтгаалдаг.

Энэхүү хам шинжтэй хүүхдүүдийн тавилан маш ялгаатай байдаг. Хэрэв усан тархи хавсраагүй, бага тархины өтний дутуу хөгжил нь хөнгөн хэлбэрийн, бусад тархины гажиг эсвэл хромосомын өөрчлөлтгүй бол зарим хүүхэд хэвийн оюун ухаан, хөдөлгөөний хөгжилтэй байх тохиолдол ч бий. Гэвч хүнд хэлбэрийн гажиг, ноцтой хүндрэлүүд дагалдсан бол насан туршийн асаргаа шаардлагатай байж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол "Миний хүүхэд зүгээр байх болно" гэсэн хэт өөдрөг найдлага, эсвэл "Юу ч хийж чадахгүй" гэсэн цөхрөлд автахын оронд, Хүүхдийн эмч, Мэдрэлийн эмч, Мэдрэлийн мэс заслын эмч, Сэргээн засах эмчилгээний эмч зэрэг олон мэргэжилтнүүдийн багтай нягт хамтран ажиллаж, хүүхдэд шаардлагатай тусламжийг цаг алдалгүй, тууштай үзүүлэх явдал юм.

Хэдийгээр таны хүүхдийн туулах зам бусад хүүхдүүдээс арай удаан, бэрхшээлтэй байж болох ч, эцэг эхийн хайр, хичээл зүтгэл, мэргэжлийн эмч нарын тусламжтайгаар таны хүүхэд өөрийнхөө хурдаар ертөнцтэй танилцаж, өсөж хөгжиж чадна.

Та ганцаараа биш шүү. Таны хүүхдийн эрүүл өсөлт хөгжилтийг дэмжих, туслах олон хүн таны хажууд байгаа гэдгийг санаарай

Комментарии

Отправить комментарий